{
    "title": "Sma Hastalığı",
    "image": "https://www.hasta.gen.tr/images/Sma-Hastaligi-29.jpg",
    "date": "20.01.2024 15:16:22",
    "author": "Alim Burak AKDAĞ",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Sma hastalığı,</b> hareket sinir hücrelerinden kaynaklı genetik bir hastalıktır. Hastalığın uzun adı Spinal Müsküler Atrofidir. Türkçe adıyla gevşek bebek sendromu olarak bilinir. Bu hastalığa yakalanan kişilerin omuriliklerindeki hareket sinirleri etkilenir. Hareket sinirlerinin etkilenmesi ile kas hareketlerini sağlayan sinirler hasar görür ve kaslar zayıflamaya başlar. Sma hastalığı daha çok çocuk yaşlarda görülür ve ölümcül bir sonucu vardır. Bilimsel olarak açıklamak gerekirse; Vücudumuzdaki kaslar, omurilik hücrelerinden çıkıp aksonlara (Sinir uçlarına) ilerleyerek kaslara gelen mesajları aldıklarında kasılırlar. Sma hastalığında gen bozukluğundan dolayı kaslar bu mesajı alamazlar ve bu hastalık ortaya çıkar. Hastalığın en belirgin belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisi (Kas küçülmesi)'dir. Ayrıca Sma hastalarında genel olarak el titremesi görülür. Spinal Müsküler Atrofinin birçok tipi vardır.</div><div><br></div><div><b>Sma hastalığı tipleri</b></div><div><br></div><div><b>Tip 1:</b> En ağır sma tipidir. Birçok işlevi yalnız başlarına yapamazlar. Tek başlarına oturamazlar ve dönemezler. Desteksiz yürüyemez hatta sandalyeye bağlı yaşam sürdürürler. Özellikle başlarının kontrolü çok zayıftır. Tip 1 Sma doğuşta başlar. Hastada solunum güçlükleri görülür. Bu sebeple solunum desteği yapılır.</div><div><br></div><div><b>Tip 2:</b> Tip 1'e göre orta seviyededir. Otururken zorluk çekmezler ve yatabilirler. Ancak yattıklarında tekrar yalnız başlarına düzelemezler ve yürüyemezler. Tip 2'de başın kontrolü sağlanabilir.</div><div><br></div><div><b>Tip 3:</b> Biraz daha düşük seviyedir. Ayakta durup koltuk değnekleriyle yürüyebilirler. Hemen hemen her ihtiyacını kendileri karşılayabilirler ancak merdiven çıkarken ve eğilip doğrulurken zorluk yaşarlar. Hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir.</div><div><br></div><div><b>Tip 4:</b> Çocuklarda pek görülmez ve sma hastalığının en düşük tipidir. Sadece kol ve bacak kaslarında zayıflık vardır ve yürüyebilirler.</div><div><br></div><div><b>Sma hastalığının tanısı nasıl konulur?</b></div><div><br></div><div><b>Sma hastalığına</b> teşhis ve tanı belirli incelemeler sonucunda konabilir. Hastanın şikâyetlerini dinleyerek Sma hastası olup olmadığı konusunda fikir yürütülebilir. Ancak kesin sonuç genetik inceleme sonucu ortaya çıkar. Hastadan kan alınır ve genetik bozukluk kanda fark edilebilir. Sma hastalığına benzeyen birçok çocuk hastalığı vardır. Bu sebeple emin olunmadan tanı konulmamalıdır.</div><div><br></div><div><b>Sma hastalığı tedavisi nasıl yapılır?</b></div><div><br></div><div><b>Sma hastalığı</b> için maalesef herhangi bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Kök hücre tedavisi Sma hastalarına ümit veren bir yöntem olmuştur. Kök hücre tedavisi sayesinde özellikle Tip1 hastaları için birçok işlevin ilerlemesinin önüne geçilebilir ancak ne yazık ki hastalığın kökenine inilmediği için hastalık ortadan kalkmaz. Yalnızca ilerlemesi yavaşlatılabilir. Bunun dışında hastaya fizik tedavi uygulanması, hastalığın ilerlemesini azaltacak faktörlerdendir. Bir diğer tedavi yöntemi ise gen tedavisidir ancak bu da ülkemizde çok gelişmemiştir ve maddi olarak yüksek ücretlerle yapılabilmektedir. Sma hastalığının önüne geçmek için özellikle akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır. Ülkemizde gelişmeye başlayan yeni bir tedavi yöntemi ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu terapi sayesinde ölü veya ölmekte olan hücreler yenileriyle değiştirilmekte ve hastanın yaşam kalitesi arttırılmaktadır.</div>"
        }
    ]
}