Genetik hastalıklar, diğer adı ile kalıtsal hastalıklar olan genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerine genler ile aktardıkları bazılarının tedavisi mümkün olmayan, bazıları ise tedavi edilebilir hastalıklardır. Özellikle tek gen hastalıkları, tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu ortaya çıkar ve tedavisi pek mümkün olmayan kalıtsal hastalıklar gurubundadır. Genler ile anne, babadan çocuğa geçen özelliklere ise kalıtsal özellikler denir. Genetik hastalıklar veya bozukluklar kusurlu genlerin yıllarca kuşaktan kuşağa aktarılmasıyla devam eder. İnsan vücudu birçok sebepten dolayı çeşitli şekilde hastalanmaktadır. Bu sebepler; Vitamin eksiklikleri, mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, mineral eksiklikleri, çeşitli dış etkenlerden dolayı iskelet, kas sisteminde meydana gelen aksaklıklar, yaşlanmaya bağlı vücut mekanizmasının eski işleyişini yerine getirememesi, genetik kodların kusurlu olması gibi birçok sebepten dolayı biz canlılar hasta olabilmekteyiz. Bazı hastalıklar ise bizi biz yapan ve anne, babamızdan aldığımız DNA dizilişinin hatalı olmasından kaynaklanmaktadır. Genler DNA'dan yapılmaktadır ve biz canlıların büyüyüp gelişmesi ve hayatını sürdürebilmesi için gerekli tüm bilgileri barındıran kalıtım birimidir. Yeni doğan bir bebeğin sağlıklı olup, olmadığı anne ve babasından aldığı genlerin durumuna bağlıdır. Eğer anne ve babadan kalıtım yoluyla gelen genler normal ise (Kromozomlar kusurlu değil ise) bebek sağlıklı dünyaya gelecektir. Ama eğer anne ve babadan gelen kromozomların birkaçı ya da biri bile kusurlu ise bebekte genetik hastalık ya da bozukluk ortaya çıkmaktadır. Kalıtsal hastalıkların birçoğu çeşitli ilaçlarla, ameliyatlarla ve uygulamalarla kontrol altına alınarak hasta olarak dünyaya gelen çocukların yaşamlarını normal sürdürmesi sağlanabilmektedir. Türkiye'de akraba evlilikleri nedeni ile de kalıtsal hastalıklara oldukça sık rastlanmaktadır. Ülkemizde yaygın olarak görülen birinci derece kuzen evlilikleri, çocuklarda kalıtsal hastalık görülme riskini oldukça arttırmakta ve kuşaktan kuşağa geçişini de kolaylaştırmaktadır.