Sma Hastalığı

Sma hastalığı, hareket sinir hücrelerinden kaynaklı genetik bir hastalıktır. Hastalığın uzun adı Spinal Müsküler Atrofidir. Türkçe adıyla gevşek bebek sendromu olarak bilinir. Bu hastalığa yakalanan kişilerin omuriliklerindeki hareket sinirleri etkilenir. Hareket sinirlerinin etkilenmesi ile kas hareketlerini sağlayan sinirler hasar görür ve kaslar zayıflamaya başlar.
Sma hastalığı daha çok çocuk yaşlarda görülür ve ölümcül bir sonucu vardır. Bilimsel olarak açıklamak gerekirse; Vücudumuzdaki kaslar, omurilik hücrelerinden çıkıp aksonlara (Sinir uçlarına) ilerleyerek kaslara gelen mesajları aldıklarında kasılırlar. Sma hastalığında gen bozukluğundan dolayı kaslar bu mesajı alamazlar ve bu hastalık ortaya çıkar. Hastalığın en belirgin belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisi (Kas küçülmesi)'dir. Ayrıca Sma hastalarında genel olarak el titremesi görülür. Spinal Müsküler Atrofinin birçok tipi vardır.

Sma hastalığı tipleri


Tip 1: En ağır sma tipidir. Birçok işlevi yalnız başlarına yapamazlar. Tek başlarına oturamazlar ve dönemezler. Desteksiz yürüyemez hatta sandalyeye bağlı yaşam sürdürürler. Özellikle başlarının kontrolü çok zayıftır. Tip 1 Sma doğuşta başlar. Hastada solunum güçlükleri görülür. Bu sebeple solunum desteği yapılır.

Tip 2: Tip 1'e göre orta seviyededir. Otururken zorluk çekmezler ve yatabilirler. Ancak yattıklarında tekrar yalnız başlarına düzelemezler ve yürüyemezler. Tip 2'de başın kontrolü sağlanabilir.

Tip 3: Biraz daha düşük seviyedir. Ayakta durup koltuk değnekleriyle yürüyebilirler. Hemen hemen her ihtiyacını kendileri karşılayabilirler ancak merdiven çıkarken ve eğilip doğrulurken zorluk yaşarlar. Hastalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir.

Tip 4: Çocuklarda pek görülmez ve sma hastalığının en düşük tipidir. Sadece kol ve bacak kaslarında zayıflık vardır ve yürüyebilirler.

Sma hastalığının tanısı nasıl konulur?


Sma hastalığına teşhis ve tanı belirli incelemeler sonucunda konabilir. Hastanın şikâyetlerini dinleyerek Sma hastası olup olmadığı konusunda fikir yürütülebilir. Ancak kesin sonuç genetik inceleme sonucu ortaya çıkar. Hastadan kan alınır ve genetik bozukluk kanda fark edilebilir. Sma hastalığına benzeyen birçok çocuk hastalığı vardır. Bu sebeple emin olunmadan tanı konulmamalıdır.

Sma hastalığı tedavisi nasıl yapılır?


Sma hastalığı için maalesef herhangi bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Kök hücre tedavisi Sma hastalarına ümit veren bir yöntem olmuştur. Kök hücre tedavisi sayesinde özellikle Tip1 hastaları için birçok işlevin ilerlemesinin önüne geçilebilir ancak ne yazık ki hastalığın kökenine inilmediği için hastalık ortadan kalkmaz. Yalnızca ilerlemesi yavaşlatılabilir. Bunun dışında hastaya fizik tedavi uygulanması, hastalığın ilerlemesini azaltacak faktörlerdendir. Bir diğer tedavi yöntemi ise gen tedavisidir ancak bu da ülkemizde çok gelişmemiştir ve maddi olarak yüksek ücretlerle yapılabilmektedir. Sma hastalığının önüne geçmek için özellikle akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır. Ülkemizde gelişmeye başlayan yeni bir tedavi yöntemi ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu terapi sayesinde ölü veya ölmekte olan hücreler yenileriyle değiştirilmekte ve hastanın yaşam kalitesi arttırılmaktadır.
20.01.2024 15:16:22
Sma Hastalığı ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.

Sayfayı Düzenle

Sma Hastalığı Yorumları

Kırmızı sayıyı girin

0 Yorum Yapılmış "Sma Hastalığı"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin

Tavuk Hastalıkları

Tavuk Hastalıkları, Tavuk kanatlı ama uçamayan hayvanlardan olup insanlar için eti ve yumurtası ile faydalı olan bir kümes hayvanıdır. Bütün canlılarda görül...
Devamını Oku

Peynir Hastalığı

Peynir Hastalığı, çok sık rastlanılır. Birçok ismi vardır. Farklı yerlerde farklı isimlendirilir. Diğer adları Brusella, Malta Humması, Akdeniz Humması ...
Devamını Oku

Alaca Hastalığı

Alaca (Vitiligo) Hastalığı.Alaca hastalığı ya da tıptaki adı ile vitiligo derinin dış kısmının renk kaybına uğramasıyla oluşan beyaz plaklarla seyreden ...
Devamını Oku

Yemek Yiyememe Hastalığı

Yemek Yememe Hastalığı, diğer bir adı ile anoreksiya nervoza, genellikle genç bayanlarda görülen çok az yemek yeme ve az uyuma durumlara rağmen çok hareketli...
Devamını Oku

Tavuk Derisi Hastalığı

Tavuk Derisi Hastalığı hem sağlık hem güzellik hem de mutlu olmak için insanlık varlığı adına konumuzun akışında siz değerli okuyucularımıza faydalı ola...
Devamını Oku

Kore Hastalığı

Kore Hastalığı Nedir, Kore hastalığı ritmik olmayan, tekrarlayıcı olan, kısa ve sıçrayıcı nitelikte düzensiz kas kasılmaları ile meydana gelen istemsiz ...
Devamını Oku

Humma Hastalığı

Humma Hastalığı, bu hastalık grip gibi basit bir hastalıktan ağır karaciğer hastalıklarına ve kanamalı ateşli hastalıklara kadar yol açabilecek akut viral bi...
Devamını Oku

Kaş Yolma Hastalığı

Kaş Yolma Hastalığı; Durdurulamaz bir kaş yolma dürtüsüyle gelen bir hastalıktır. Bu arzu insanda aşırı gerginlik yaratır ve kişi ancak ve ancak yolma işlemi...
Devamını Oku

Japon Balığı Hastalıkları

Japon balığı hastalıkları, diğer balık türlerinde görülen hastalıklarla hemen hemen aynıdır. Japon balık yetiştiricilerin dikkat etmesi gereken ve hastalıkla...
Devamını Oku

Ayak Deri Hastalıkları

Ayak Deri Hastalıkları, En sık rastlanan ayak derisi hastalıklarından birisi şüphesiz, ayak mantarıdır. Ayak bölgesinde soyulma ve kaşınma olarak karşımıza ç...
Devamını Oku

Bebeklerde Kızıl Hastalığı

Bebeklerde Kızıl Hastalığı Nedir, Kızıl hastalığı, kırmızı lekeler halinde ortaya çıkan, mikroplu ve bulaşıcı bir hastalık olduğu bilinir. Daha çok bebe...
Devamını Oku

Beyin Sapı Hastalıkları

Beyin sapı hastalıkları, beynin alt kısmını oluşturan beyin sapı, kafa sinirleri yardımıyla yüzle boynun motor ve duyusal inervasyonunda rol oynar. Küçük yap...
Devamını Oku

Kılcal Damar Hastalıkları

Kılcal damar hastalıkları, Damar iltihapları sonucunda kılcal damarların tıkanarak; dokuların beslenmemesi ile kendini gösterir. Kılcal damar hastalığında ör...
Devamını Oku

Alerjik Cilt Hastalıkları

Alerjik Cilt Hastalıkları, ciltte meydana gelen kaşıntı, kızarıklık, kabuklanma, şişlik ve kabarıklıklar gibi belirtiler genellikle alerjik bir rahatsız...
Devamını Oku

İnek Hastalıkları

İnek hastalıkları: İnsanda hastalıklar olduğu gibi hayvanlarda da hastalıklar görülür. İnek hastalıkları ineklerde görülen hastalıklardır. İnek hastalıkları ...
Devamını Oku

Göz Taşı Hastalığı

Göztaşı hastalığı, vücudumuzda taş üreten organlar sadece böbreklerden, safra kesesinden oluşmaz. Bunların yanında tükürük bezleri, pankreas kanalı, gözyaşı ...
Devamını Oku

Ektima Hastalığı

Ektima Hastalığı: Ektima hastalığının insanlarda görüldüğündeki adı orf hastalığıdır ve bu hastalık kontagiosum, kontagioz püstüler dermati ve infeksiyö...
Devamını Oku

Bebeklerde Sedef Hastalığı

Bebeklerde sedef hastalığı, En fazla görülen sedef hastalığı plak tipinde olan hastalıktır. Genellikle bebeklerde ve çocuklarda saç deri bölgelerinde sedef h...
Devamını Oku

Mds Hastalığı

Mds Hastalığı, Kemik iliğinin yeteri miktarda sağlıklı kan hücresi üretememesine sebep olan bir kemik iliği hastalığıdır. MDS hastalığı genellikle kemik iliğ...
Devamını Oku

Dil Hastalıkları

Dil Hastalıkları, Yaşamımıza baktığımızda hastalıklarla hep boğuşmuşuzdur. Bazı hastalıklar ciddi boyuttadır; bazıları ise hafif derecededir. İşte dil hastal...
Devamını Oku

 

Popüler İçerik
Tavuk Hastalıkları
Peynir Hastalığı
Alaca Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Son Forum Konuları
Ms Hastalığı Bir Meslek Hastalığı Sayılır Mı ?
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi  
Gizlilik Politikası  
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Ocak - 2024