Bu hastalığın oluşma nedeni 15. Kromozomdaki kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu sebepten dolayı vücudun heksosaminidaz A dene proteini yapamaması söz konusudur. Proteinin olmaması beyindeki sinir hücrelerinde gangliozidler denilen kimyasalların birikmesine ve beyin hücrelerinin yok olmasına neden olur. Tay Sachs hastalığı kalıtsal olduğundan, ailedeki bireylerde görülür. Bunun için kişinin aileden kusurlu geni iki ebeveynden birden alması gerekir. Yani 2 gen alınması gerekir. Eğer tek gen alınırsa, bu durumda kişi taşıyıcı konumda olur. Bu hastalıktan etkilenmez, ancak çocuklarına bu hastalığı geçirebilir.

Toplumda bu hastalığın en fazla görüldüğü kişiler Aşkenazi Yahudileridir. Bu kişiler Orta ve Doğu Avrupa'da bulunan Yahudi ailelerinden gelirler. Yapılan araştırmalar bu grupta olan her 30 kişiden birisinin Tay Sachs hastalığında taşıyıcı olduğunu tespit etmiştir. Bu hastalığı önlemek için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Bu bakımdan taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyenler bazı genetik testleri yaptırmalıdır. Testlerin sonucunda göre çocuk sahibi olup olmama konusunda bir karar verebilirsiniz.

Bu hastalığın etkilediği bebeklerde genellikle anne karnındayken beyin hasarı olur. Doğumun ardından 12-24 hafta sonra hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Oldukça hızlı ilerleme gösteren hastalık sonucunda çocuğun 4-5 yaşında ölümü gerçekleşir. Görülen belirtiler arasında;

Bebeklerde havale geçirme ya da solunum zorluğu meydana gelirse, hemen acilen hastaneye gidilmesi gerekir.

Geç başlangıçlı olan hastalık juvenil, kronik tip ve yetişkinlerde görülen türlerde de görülebilir. Fakat bunlar oldukça nadir olur. Geç başlangıçlı olan 2-10 yaş arasında ortaya çıkar ve çocuğun 15 yaşına kadar ölümü gerçekleşir. Kronik tipte belirtiler 10 yaşına kadar görülür ve çok yavaş ilerleme gösterir. Kas krampları, konuşma zorluğu gibi belirtiler izlenir. Bu hasta grubunda yaşam beklentisi değişir. Bazılarında normal yaşam süresi devam eder. Yetişkin tipteki hastalığın en hafif olanıdır. Adolesan ya da yetişkinlikte belirtiler ortaya çıkar. Hafıza sorunları, kas güçsüzlüğü, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülür. Bu tipte de yaşam beklentisi farklı olur.

Amniyosentez, koryonik villüs örnekleme gibi testler sayesinde hastalığın tanısı konulabilir. Çiftlerin taşıyıcı olduğunu anlamak içinde genetik testler yapılır. Gebeliğin 10-12 haftalarında koryonik villüs örnekleme testi plasentadan alınan hücre örneğiyle, 15-20 haftalarda da fetusun çevresindeki sıvıdan alınan örnekle amniyosentez testi uygulanmalıdır. Bebekte hastalığın belirtileri görülürse, muayene edilerek kan ve doku enzim analizi yapılır. Gözde kırmızı nokta tetkik edilir. Bu şekilde Tay Sachs hastalığı teşhisi yapılabilir.

Bu hastalığın tam bir tedavisi yoktur. Genellikle hastanın rahat olması sağlanır. Bu palyatif bakımla sağlanır. Ağrının ve nöbetlerin kontrol altına alınması için ilaç tedavisi, fizik tedavi, akciğerlerdeki mukusun azaltılması ve besleme tüpleri de tedavi içinde yer alır. Ailenin çocuğa vereceği ve kendisi için alacağı duygusal desteğin de önemi vardır. Bu yüzden ailelerle konuşmak ve onları rahatlatmak önemlidir. Ailenin hasta bir çocuğa bakması güç olduğundan, bunu aşmaları için onlara destek olunmalıdır.

0 Yorum Yapılmış "Tay Sachs Hastalığı"
Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin