Kelebek Hastalığı, tıbbi literatürde "Epidermolysis Bullosa" (EB) olarak bilinen, genetik kökenli bir cilt hastalığıdır. Halk arasında "kelebek çocuk hastalığı" olarak da anılmaktadır. Hastalığın karakteristik özelliği, ciltte ve mukoza zarlarında oluşan su dolu kabarcıklardır. Bu kabarcıklar, cildin en ufak bir travmaya bile aşırı hassas olduğunu gösterir. EB, cildin farklı katmanlarının ayrılmasına ve kabarcıkların oluşmasına neden olur.

Kelebek hastalığında deri çok hassastır; küçük bir temas, sürtünme veya basınç uygulandığında deride hemen su kabarcıkları oluşur ve cildin bütünlüğü bozulabilir. Bu kabarcıklar sadece cildin dış yüzeyinde değil, aynı zamanda ağız içi, yemek borusu, mide, solunum yolları ve bağırsaklar gibi iç organlarda da görülebilir. Bu nedenle kelebek hastalığı sistemik bir hastalık olarak kabul edilir.

Bu tip, genellikle doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra su toplaması gibi belirtilerle ortaya çıkar. El ve ayakların bazı bölgelerinde "Wabler Cockayne" adı verilen ufak kabarcıklar görülebilir ve bu kabarcıklar el ve ayakların dışına taşabilir. Bazı bireylerde ise oluşan kabarcıklar vücudun büyük bir kısmını kaplayabilir.

Bu tip, baskın ve küçük resesif tiplerde el, ayak, dirsek ve dizlerde ortaya çıkar. Genellikle yemek borusunda yumuşak dokuyu etkileyebilir. Baskın resesif tiplerinde cildin büyük kısımlarında kabarcıklar, tırnakların çıkması, gözlerde iltihap oluşması, büyüme ve gelişmede gerileme, diş kayıpları ve parmakların birbirine yapışması gibi belirtiler görülebilir. Bu tipte, "Squamous Cell Carcinoma" adı verilen bir cilt kanseri oluşma olasılığı yüksektir.

Bu tip, şiddetli ve ağrılı devam eder. Yüzde, gövdede ve bacakların birçok kısmında büyük kabarcıklar ve ülserli lezyonlara neden olabilir. Bu durum, hayatı tehlikeye sokan sıvı kaybı ve komplike enfeksiyonlara yol açabilir.

Hastalığın tanısı, belirtiler ve cilt biyopsisi ile konulur. Günümüz tıbbi tetkiklerinin ileri düzeyde olması sayesinde, genetik analiz yapılarak hastalığı taşıyan genlerin olup olmadığı tespit edilebilir.

Hastalığın tedavisi, tiplerine göre değişir. Hafif geçirilen hastalıkların tedavisi uzun sürmeyebilir. Kabarcıkların oluşması ve iltihabın giderilmesi hedeflenmelidir. Ağır geçirilen hastalıklarda ise birçok komplikasyon ortaya çıkabilir. Ciltteki kabarcıkların iltihabının önlenmesi ve hastaya psikolojik destek tedavisi uygulanabilir. Kesin bir tedavi yöntemi olmayan kelebek hastalığına yakalanan kişiler, çocukluk yıllarında sıvı ve elektrolit eksiklikleri, komplike ağır enfeksiyonlar ve multiorgan yetmezlikleri sonucu yaşamlarını yitirebilmektedir.