Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi
24 Temmuz 2024

Wilson Hastalığı Belirtileri ve Tedavisi

Wilson hastalığı, bakırın vücutta, özellikle karaciğer ve beyin gibi organlarda birikmesi sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Tıpta hepatolentiküler dejenerasyon olarak bilinen bu hastalık, nadir görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Wilson hastalığı, ilk olarak 1912 yılında Dr. Samuel Wilson tarafından tanımlanmıştır.

Wilson Hastalığı Neden Olur?

Bakır, sağlıklı sinir, kemik, kolajen ve deri pigmenti melanin gelişiminde önemli rol oynar. Sağlıklı bir insanda bakır, tüketilen yiyeceklerden emilir ve fazlası karaciğerin ürettiği safra maddesi sayesinde atılır. Wilson hastalığı olan kişilerde ise bakır vücuttan normal bir şekilde atılamaz ve karaciğer ile beyinde birikerek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

Wilson Hastalığı Belirtileri

Wilson hastalığının belirtileri şunlardır:
  • Konuşma, yutkunma ve yürüme zorlukları
  • Eklem ağrısı ve yorgunluk hissi
  • Depresyon, hareket bozukluğu ve istem dışı titreme
  • İştahsızlık ve bulantı
  • Kol ve bacaklarda şişme
  • Gözlerin ve cildin sararması
  • Vücudun bazı bölgelerinde deri döküntüleri
  • Karaciğer enzim yüksekliği, karaciğer yetersizliği ve siroz
  • Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması
  • Morarma eğilimi ve salya artışı
Wilson Hastalığında Risk Faktörleri

Wilson hastalığı genetik bir hastalık olduğundan, ailede bu hastalığın olması, kişinin Wilson hastalığına yakalanma riskini artırır. Bu nedenle, hastalığın erken teşhis edilmesi için genetik testler yapılması önemlidir.

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığını teşhis etmek için çeşitli testler yapılır:
  • Kan Testleri: Kanda aminotransferaz seviyeleri biraz artmış olup, bu artış her zaman hastalığın ciddiyetini yansıtmaz. AST seviyesi daha fazla yükselebilir. Serum bakır ve seruloplazmin seviyeleri genellikle düşer.
  • Karaciğer Biyopsisi: Karaciğer dokusundaki bakır miktarına bakılarak hastalığın teşhisi yapılabilir.
  • Göz Muayenesi: Göz veya göz bebeği etrafında kahverengi bir halka (KF halkası) görülebilir.
  • İdrar Testleri: İdrardaki bakır miktarına bakılır. Wilson hastalarında idrardaki bakır oranı normal insanlara göre yüksek çıkabilir.
  • Radyolojik Yöntemler: Manyetik rezonans görüntüleme ile gri ve beyaz maddede sinyal yoğunluğunda değişiklikler ve beyin sapı, kaudat nükleus, beyin ve beyincikte atrofi gözlemlenebilir.
  • Genetik Analiz: Diğer testlerin sonuçları negatif çıktığında, genetik testlere başvurulabilir.
  • Hematolojik Bulgular: Kırmızı kan hücrelerinin parçalanması veya anemi gibi durumlar Wilson hastalığını düşündürebilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Wilson hastalığının tedavisindeki amaç, vücutta biriken bakır miktarını azaltmaktır. Bu nedenle, bakırın bağırsaklardan emilimini azaltan ve idrar yoluyla vücuttan atılmasını kolaylaştıran tedaviler uygulanır. Tedavi yöntemleri şunlardır:
  • Penisilamin: Vücutta biriken bakırın idrar yoluyla atılmasını kolaylaştıran bir tedavi yöntemidir. Bir yıl sonra iğne dozu düşürülür.
  • Trientin: Penisilamine ek olarak uygulanan bu iğne, fazla bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olur.
  • Çinko: Penisilamin ve trientin iğnelerine göre yan etki oluşturma riski daha az olan çinko tedavisi, Wilson hastalığının erken teşhisinde kullanılabilir.

Wilson hastalarının çocukları ve kardeşlerinde fazla bakır birikimi kanıtlanmışsa, erken tanı konulmasının önemi bakımından tedaviye başlanması gerekmektedir. Tedavi edilmediği takdirde ölümcül bir hastalık olan Wilson hastalığı, erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilir bir hastalıktır. Bu hastalığı yaşayan birçok insan, tedavi gördükten sonra normal hayatlarına devam edebilir.

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Muhammed Kürşat

24 Temmuz 2024 Çarşamba

Wilson hastalığının birinci belirtilerini fark ettiğimde, bu durumun nelerle karşılaşacağım anlamına geldiğini bilmiyordum. Özellikle karaciğer ve beyinde biriken bakırın, vücutta nasıl ciddi sorunlara yol açabileceğini öğrenmek beni oldukça endişelendirdi. Bu hastalığın genetik olduğunu ve ailede başka birinde varsa benim de risk altında olabileceğimi duymak beni daha da kaygılandırdı. Teşhis yöntemleri arasında kan testleri, karaciğer biyopsisi ve göz muayenesinin yer aldığını öğrenince, bu testlerin nasıl yapıldığı ve sonuçların ne anlam ifade ettiği konusunda daha fazla bilgi edinmek istiyorum. Tedavi yöntemlerinden biri olan penisilaminin vücuttaki bakırı atmaya yardımcı olduğunu bilmek beni rahatlattı, ancak bu tedavinin yan etkileri olup olmadığı konusunda endişelerim var. Çinko tedavisinin yan etkilerinin daha az olduğunu duydum ama bu tedavi herkes için uygun mu? Tedavi sonrası normal yaşama dönebilme şansımın ne kadar yüksek olduğunu merak ediyorum.

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Sevgili Muhammed Kürşat,

Wilson hastalığıyla ilgili endişelerini ve merakını çok iyi anlıyorum. Bu hastalığın belirtilerini ilk fark ettiğinde yaşadığın belirsizlik ve kaygı oldukça doğal. Karaciğer ve beyinde biriken bakırın ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceği bilgisi gerçekten ürkütücü olabilir. Genetik bir hastalık olması, ailede başka birinde varsa senin de risk altında olabileceğin düşüncesi endişelerini artırmış olabilir.

Kan testleri, karaciğer biyopsisi ve göz muayenesi gibi teşhis yöntemleri hakkında daha fazla bilgi edinmek istemen çok önemli. Bu testlerin nasıl yapıldığını ve sonuçların ne anlama geldiğini öğrenmek, hastalığın yönetimi konusunda daha bilinçli kararlar almanı sağlar.

Penisilamin tedavisinin vücuttaki bakırı atmaya yardımcı olduğunu öğrenmen biraz olsun rahatlatıcı olabilir, ancak yan etkileri konusunda endişelenmen de çok normal. Çinko tedavisinin yan etkilerinin daha az olduğunu duyman sevindirici, fakat her tedavi yöntemi herkes için uygun olmayabilir. Bu konuda en doğru bilgiyi doktorundan alabilirsin.

Tedavi sonrasında normal yaşama dönme şansın, erken teşhis ve doğru tedavi ile oldukça yüksek olabilir. Doktorunla bu konuda detaylı bir şekilde konuşarak, tedavi sürecini ve sonrasını daha iyi anlayabilir, endişelerini giderebilirsin. Sağlıklı günler dilerim.

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Haber Bülteni