Sma Hastalığı

Sma Hastalığı

Sma hastalığı, hareket sinir hücrelerinden kaynaklı genetik bir hastalıktır. Hastalığın uzun adı Spinal Müsküler Atrofi ‘ dir. Türkçe adıyla gevşek bebek sendromu olarak bilinir. Bu hastalığa yakalanan kişilerin omuriliklerindeki hareket sinirleri etkilenir. Hareket sinirlerinin etkilenmesi ile kas hareketlerini sağlayan sinirler hasar görür ve kaslar zayıflamaya başlar. Sma hastalığı daha çok çocuk yaşlarda görülür ve ölümcül bir sonucu vardır. Bilimsel olarak açıklamak gerekirse; Vücudumuzdaki kaslar, omurilik hücrelerinden çıkıp aksonlara ( sinir uçlarına) ilerleyerek kaslara gelen mesajları aldıklarında kasılırlar. Sma hastalığında gen bozukluğundan dolayı kaslar bu mesajı alamazlar ve bu hastalık ortaya çıkar. Hastalığın en belirgin belirtileri, kas güçsüzlüğü ve atrofisi (kas küçülmesi)dir. Ayrıca Sma hastalarında genel olarak el titremesi görülür. Spinal Müsküler Atrofi ‘ nin birçok tipi vardır.

Sma hastalığı tipleri

Tip 1 : En ağır sma tipidir. Birçok işlevi yalnız başlarına yapamazlar. Tek başlarına oturamazlar ve dönemezler. Desteksiz yürüyemez hatta sandalyeye bağlı yaşam sürdürürler. Özellikle başlarının kontrolü çok zayıftır. Tip 1 Sma doğuşta başlar. Hastada solunum güçlükleri görülür. Bu sebeple solunum desteği yapılır.

Tip 2: Tip 1 e göre orta seviyededir. Otururken zorluk çekmezler ve yatabilirler. Ancak yattıklarında tekrar yalnız başlarına düzelemezler ve yürüyemezler. Tip 2 de başın kontrolü sağlanabilir.

Tip 3: Biraz daha düşük seviyedir. Ayakta durup koltuk değnekleriyle yürüyebilirler. Hemen hemen her ihtiyacını kendileri karşılayabilirler ancak merdiven çıkarken ve eğilip doğrulurken zorluk yaşarlar. Hasyalığın başlangıç yaşı değişkenlik gösterebilir.

Tip 4: Çocuklarda pek görülmez ve sma hastalığının en düşük tipidir. Sadece kol ve bacak kaslarında zayıflık vardır ve yürüyebilirler.

Sma hastalığının tanısı

Sma hastalığına teşhis ve tanı belirli incelemeler sonucunda konabilir. Hastanın şikayetlerini dinleyerek Sma hastası olup olmadığı konusunda fikir yürütülebilir. Ancak kesin sonuç genetik inceleme sonucu ortaya çıkar. Hastadan kan alınır ve genetik bozukluk kanda fark edilebilir. Sma hastalığına benzeyen birçok çocuk hastalığı vardır. Bu sebeple emin olunmadan tanı konulmamalıdır.

Sma hastalığı tedavisi

Sma hastalığı için maalesef herhangi bir ilaç tedavisi mevcut değildir. Kök hücre tedavisi Sma hastalarına ümit veren bir yöntem olmuştur. Kök hücre tedavisi sayesinde özellikle Tip1 hastaları için bir çok işlevin ilerlemesinin önüne geçilebilir ancak ne yazık ki hastalığın kökenine inilmediği için hastalık ortadan kalkmaz. Yalnızca ilerlemesi yavaşlatılabilir. Bunun dışında hastaya fizik tedavi uygulanması, hastalığın ilerlemesini azaltacak faktörlerdendir. Bir diğer tedavi yöntemi ise gen tedavisidir ancak bu da ülkemizde çok gelişmemiştir ve maddi olarak yüksek ücretlerle yapılabilmektedir. Sma hastalığının önüne geçmek için özellikle akraba evliliklerinden kaçınılmalıdır. Ülkemizde gelişmeye başlayan yeni bir tedavi yöntemi ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu terapi sayesinde ölü veya ölmekte olan hücreler yenileriyle değiştirilmekte ve hastanın yaşam kalitesi arttırılmaktadır.

Son Güncelleme : 18.07.2018 11:23:07
Sma Hastalığı ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Sma Hastalığı Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Sma Hastalığı"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Tavuk Hastalıkları
Tavuk Hastalıkları
Tavuk Hastalıkları, Tavuk kanatlı ama uçamayan hayvanlardan olup insanlar için eti ve yumurtası ile faydalı olan bir kümes hayvanıdır. Bütün canlılarda görülen hastalık ve çeşitleri tavuklarda da görülmektedir. Yalnız tavuklarınız hasta olmadan onla...
Peynir Hastalığı
Peynir Hastalığı
Peynir Hastalığı, çok sık rastlanılır. Birçok ismi vardır. Farklı yerlerde farklı isimlendirilir. Diğer adları Brusella, Malta Humması, Akdeniz Humması gibi. Peynir hastalığı, bakteriler ile meydana gelen; keçi, koyun, manda, domuz gibi hayvanların...
Alaca Hastalığı
Alaca Hastalığı
Alaca(Vitiligo) Hastalığı .Alaca hastalığı yada tıptaki adı ile vitiligo derinin dış kısmının renk kaybına uğramasıyla oluşan beyaz plaklarla seyreden bir deri hastalığıdır. Bu hastalığın oluşmasında pigment kaybı etkilidir. Vücudumuzda deri üstl...
Yemek Yiyememe Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Yemek Yememe Hastalığı, Diğer bir adı ile anoreksiya nervoza, genellikle genç bayanlarda görülen çok az yemek yeme ve az uyuma durumlara rağmen çok hareketli olmakla beliren bir psikolojik rahatsızlıktır. Yemek yememe hastalığı özellikle ergenlik dön...
Tavuk Derisi Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı, Hem sağlık, hem güzellik, hem de mutlu olmak için insanlık varlığı adına konumuzun akışında siz değerli okuyucularımıza faydalı olabilmesi için özen göstererek bu yazımızı sizlere sunuyoruz. Bu bakış açısıyla sağlıklı ve sıhha...
Kore Hastalığı
Kore Hastalığı
Kore Hastalığı Nedir, Kore hastalığı ritmik olmayan, tekrarlayıcı olan, kısa ve sıçrayıcı nitelikte düzensiz kas kasılmaları ile meydana gelen istemsiz bir harekettir. Genellikle parmak gibi uzuvların uç kısımlarında ve dilde sık görülmekte. Bu hasta...
Humma Hastalığı
Humma Hastalığı
Humma Hastalığı, Bu hastalık grip gibi basit bir hastalıktan ağır karaciğer hastalıklarına ve kanamalı ateşli hastalıklara kadar yol açabilecek akut viral bir hastalıktır. hastalığa pozitif tek dizin RNA virüsü olduğu bilinen arbovirüs neden olmaktad...
Kaş Yolma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı; Durdurulamaz bir kaş yolma dürtüsüyle gelen bir hastalıktır. Bu arzu insanda aşırı gerginlik yaratır ve kişi ancak ve ancak yolma işleminden sonra rahatlar. Trikotillomanide denilen bu rahatsızlık bir dürtü kontrol bozukluğu ola...
Japon Balığı Hastalıkları
Japon Balığı Hastalıkları
Japon balığı hastalıkları, diğer balık türlerinde görülen hastalıklarla hemen hemen aynıdır. Japon balık yetiştiricilerin dikkat etmesi gereken ve hastalıklara sebep olan en önemli husus doğru yemleme ve su ısısıdır. Akvaryum yahut üretim için tank...
Ayak Deri Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları, En sık rastlanan ayak derisi hastalıklarından birisi şüphesiz, ayak mantarıdır. Ayak bölgesinde soyulma ve kaşınma olarak karşımıza çıkar. Bu mantar türü vücudun kasık bölgesinde de görülmesi mümkündür. Mantarlar nemli, ılık v...
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Bebeklerde Kızıl Hastalığı Nedir, Kızıl hastalığı, kırmızı lekeler halinde ortaya çıkan, mikroplu ve bulaşıcı bir hastalık olduğu bilinir.. Daha çok bebek ve çocuklarda görülen bu hastalık bağışıklık sistemini oldukça zayıf düşüren bir enfeksiyon ko...
Beyin Sapı Hastalıkları
Beyin Sapı Hastalıkları
Beyin sapı hastalıkları, beynin alt kısmını oluşturan beyin sapı, kafa sinirleri yardımıyla yüzle boynun motor ve duyusal inervasyonunda rol oynar. Küçük yapısına rağmen, beyinle vücut arasındaki sinir bağlantısının geçiş bölümü olması nedeniyle beyi...

 

Tavuk Hastalıkları
Peynir Hastalığı
Alaca Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Kore Hastalığı
Humma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı
Japon Balığı Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Beyin Sapı Hastalıkları
Kılcal Damar Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları
İnek Hastalıkları
Göz Taşı Hastalığı
Ektima Hastalığı
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Mds Hastalığı
Dil Hastalıkları
Elde Mantar Hastalığı
Bağırsak Hastalıkları
Muhabbet Kuşu Hastalıkları
Hastalık Duası
Hsp Hastalığı
Nörolojik Hastalıklar
Wilson Hastalığı
Ttp Hastalığı
Ağaç Hastalığı
Manken Hastalığı
Popüler İçerik
Kılcal Damar Hastalıkları
Kılcal Damar Hastalıkları
Kılcal damar hastalıkları, Damar iltihapları sonucunda kılcal damarların tıkanarak; dokuların beslenmemesi ile kendini gösterir. Kılcal damar hastalığ...
Alerjik Cilt Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları, ciltte meydana gelen kaşıntı, kızarıklık, kabuklanma, şişlik ve kabarıklıklar gibi belirtiler genellikle alerjik bir rahats...
İnek Hastalıkları
İnek Hastalıkları
İnek hastalıkları: İnsanda hastalıklar olduğu gibi hayvanlarda da hastalıklar görülür. İnek hastalıkları ineklerde görülen hastalıklardır. İnek hastal...
Göz Taşı Hastalığı
Göz Taşı Hastalığı
Göz taşı hastalığı, vücudumuzda taş üreten organlar sadece böbreklerden, safra kesesinden oluşmaz. Bunların yanında tükürük bezleri, pankreas kanalı, ...
Ektima Hastalığı
Ektima Hastalığı
Ektima Hastalığı: Ektima hastalığının insanlarda görüldüğündeki adı orf hastalığıdır ve bu hastalık kontagiosum, kontagioz püstüler dermati ve infe...
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Bebeklerde sedef hastalığı, En fazla görülen sedef hastalığı plak tipinde olan hastalıktır. Genellikle bebeklerde ve çocuklarda saç deri bölgelerinde ...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Tavuk Hastalıkları
Peynir Hastalığı
Alaca Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Ms Hastalığı Bir Meslek Hastalığı Sayılır Mı ?
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Ms Hastalığı Bir Meslek Hastalığı Sayılır Mı ?
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019