Genetik Hastalıklar Belirtileri ve Tedavisi
21 Temmuz 2024

Genetik Hastalıklar Belirtileri ve Tedavisi

Genetik hastalıklar, diğer bir adıyla kalıtsal hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerine genler aracılığıyla aktardıkları sağlık sorunlarıdır. Bu hastalıkların bazıları tedavi edilebilirken, bazıları ise tedavisi mümkün olmayan hastalıklar grubunda yer alır. Genetik hastalıklar, genellikle tek bir gende meydana gelen bozukluklar sonucunda ortaya çıkar ve tedavisi pek mümkün olmayan kalıtsal hastalıklar arasında bulunur.

Kalıtsal Özellikler ve Genetik Hastalıklar

Genler, anne ve babadan çocuğa geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir. Genetik hastalıklar veya bozukluklar, kusurlu genlerin yıllarca kuşaktan kuşağa aktarılmasıyla devam eder. İnsan vücudu, çeşitli sebeplerden dolayı hastalanabilir. Bu sebepler arasında vitamin eksiklikleri, mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar, mineral eksiklikleri, çeşitli dış etkenlerden dolayı iskelet ve kas sisteminde meydana gelen aksaklıklar, yaşlanmaya bağlı vücut mekanizmasının eski işleyişini yerine getirememesi ve genetik kodların kusurlu olması gibi birçok neden bulunur.

Genlerin Rolü

Genler, DNA'dan yapılmıştır ve canlıların büyüyüp gelişmesi ve hayatını sürdürebilmesi için gerekli tüm bilgileri barındıran kalıtım birimidir. Yeni doğan bir bebeğin sağlıklı olup olmadığı, anne ve babasından aldığı genlerin durumuna bağlıdır. Eğer anne ve babadan kalıtım yoluyla gelen genler normal ise (kromozomlar kusurlu değilse), bebek sağlıklı dünyaya gelecektir. Ancak, eğer anne ve babadan gelen kromozomların birkaçı ya da biri bile kusurlu ise, bebekte genetik hastalık ya da bozukluk ortaya çıkmaktadır.

Kalıtsal Hastalıkların Tedavisi

Kalıtsal hastalıkların birçoğu çeşitli ilaçlarla, ameliyatlarla ve uygulamalarla kontrol altına alınarak, hasta olarak dünyaya gelen çocukların yaşamlarını normal sürdürmeleri sağlanabilir. Türkiye'de akraba evlilikleri nedeniyle kalıtsal hastalıklara oldukça sık rastlanmaktadır. Ülkemizde yaygın olarak görülen birinci derece kuzen evlilikleri, çocuklarda kalıtsal hastalık görülme riskini oldukça artırmakta ve kuşaktan kuşağa geçişini kolaylaştırmaktadır.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?
  • Genetik kas iskelet sistemi hastalıkları: İnflamatuar artritler, romatoid artrit, juvenil romatoid artrit, miyopatiler, kemik erimesi, ankilozan spondilit, müsküler distrofiler.
  • Genetik metabolik hastalıklar: Diyabet (Şeker hastalığı), fenilketonuri, guatr hastalığı.
  • Genetik kan hastalıkları: Eritrosit (Alyuvar) kaybının arttığı durumlar, alyuvar yıkımının arttığı durumlar, çeşitli eksikliklere bağlı kansızlıklar, trombositlerle ilgili hastalıklar, pıhtılaşma bozuklukları (Kanamalı hastalıklar), akyuvarlarla ilgili hastalıklar.
  • Hipertansiyon (Yüksek tansiyon)
  • Genetik nörolojik hastalıklar: Yetişkinlerde ve çocuklarda görülen genetik nörolojik hastalıklar.
  • Genetik kalp hastalıkları
  • Genetik onkolojik (Kanser) hastalıklar: Lösemiler (Kan kanseri), lenfoma, bağırsak (Kolon) kanseri, meme kanseri, prostat kanseri, akciğer kanseri.
  • Genetik solunum hastalıkları: Astım, KOAH (Kronik obstrüktif akciğer hastalığı), kistik fibrozis.
  • Bulaşıcı sarılık (Hepatit), AIDS

Bilinen Genetik Hastalıklar

Genetik hastalıklar arasında en bilinenler şunlardır:
  • Akdeniz anemisi
  • Ailevi Akdeniz ateşi
  • Akşınlık
  • Asperger sendromu
  • Bronşektazi
  • Crohn hastalığı
  • Delesyon
  • Down sendromu
  • Diphallia
  • Duplikasyon
  • Edwards sendromu
  • Fenilketonüri
  • Frajil X sendromu
  • Gastroşizis
  • HH antijen sistemi
  • Huntington hastalığı
  • Kedi gözü sendromu
  • Kedi miyavlaması sendromu
  • Klinefelter sendromu
  • Kromozom anomalileri
  • Kistik fibrozis
  • Lesitin kolesterol asiltransferanz eksikliği
  • Marfan sendromu
  • Noonan sendromu
  • Omfalosel
  • Osteogenesis imperfecta
  • Patau sendromu
  • Rett sendromu
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Stickler sendromu
  • Translokasyon
  • Trizomi
  • Turner sendromu
  • Von Willebrant hastalığı
  • Wolfram sendromu
  • XYY sendromu
  • İnversiyon
  • İzokromozom

Sizden Gelen Sorular / Yorumlar

soru

Safer

21 Temmuz 2024 Pazar

Ben de birinci derece kuzenimle evliyim ve çocuk sahibi olmak istiyoruz. Bu durumda çocuğumuzda kalıtsal hastalık görülme riskinin ne kadar artacağını ve bunun önüne geçmek için neler yapabileceğimizi öğrenmek istiyorum. Hangi testleri yaptırmamız gerekiyor ve bu hastalıkların tedavi edilebilirliği hakkında bilgi alabilir miyiz?

Cevap yaz
1. Cevap
cevap

Admin

Safer Bey,

Birinci derece kuzenler arasında evliliklerde genetik bozukluk riski artabilir. Bu riskin ne kadar arttığını tam olarak belirlemek için genetik danışmanlık almanız faydalı olacaktır. Bir genetik danışmana başvurarak ayrıntılı bilgi edinebilirsiniz.

Genetik testler ve taramalar, potansiyel kalıtsal hastalıkların tespitinde önemli rol oynar. Bu testler arasında karyotip analizi, genetik mutasyon taramaları ve prenatal testler bulunur. Özellikle hamilelik öncesi ve sırasında yapılan bu testler, olası riskleri belirlemede yardımcı olabilir.

Kalıtsal hastalıkların tedavi edilebilirliği hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı genetik bozukluklar için tedavi seçenekleri mevcutken, bazıları için henüz kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Bu nedenle, genetik danışmanlıktan sonra uzman doktorlar ve genetikçilerle görüşerek daha detaylı bilgi almanız en doğrusu olacaktır.

Umarım bu bilgiler size yardımcı olur ve sağlıklı bir aile kurmanıza katkıda bulunur.

Sevgiler,

Soru Sor / Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Haber Bülteni