Tay Sachs Hastalığı

Tay Sachs Hastalığı

Tay Sachs hastalığı, genellikle bebekleri etkisi altına alan merkezi sinir sistemi hastalığıdır. Bir anlamda nörodejenertif bozukluktur. Hastalık genellikle bebekleri etkilemektedir. Çok nadir gençler ve yetişkinlerde görülmesi mümkündür. Ancak bebeklerde öldürücü şekilde ilerleyen bu hastalık, diğer yaş gruplarında daha hafif etkilerle seyreder.

Tay Sachs hastalığının nedenleri

Bu hastalığın oluşma nedeni 15. kromozomdaki kusurlu bir genden kaynaklanır. Bu sebepten dolayı vücudun heksosaminidaz A dene proteini yapamaması söz konusudur. Proteinin olmaması beyindeki sinir hücrelerinde gangliozidler denilen kimyasalların birikmesine ve beyin hücrelerinin yok olmasına neden olur. Tay Sachs hastalığı kalıtsal olduğundan, ailedeki bireylerde görülür. Bunun için kişinin aileden kusurlu geni iki ebeveynden birden alması gerekir. Yani 2 gen alınması gerekir. Eğer tek gen alınırsa, bu durumda kişi taşıyıcı konumda olur. Bu hastalıktan etkilenmez, ancak çocuklarına bu hastalığı geçirebilir.

Tay Sachs hastalığının riskleri

Toplumda bu hastalığın en fazla görüldüğü kişiler Aşkenazi Yahudileridir. Bu kişiler Orta ve Doğu Avrupa'da bulunan Yahudi ailelerinden gelirler. Yapılan araştırmalar bu grupta olan her 30 kişiden birisinin Tay Sachs hastalığında taşıyıcı olduğunu tespit etmiştir. Bu hastalığı önlemek için herhangi bir yöntem bulunmamaktadır. Bu bakımdan taşıyıcı olup olmadığını öğrenmek isteyenler bazı genetik testleri yaptırmalıdır. Testlerin sonucunda göre çocuk sahibi olup olmama konusunda bir karar verebilirsiniz.

Tay Sachs hastalığı belirtileri

Bu hastalığın etkilediği bebeklerde genellikle anne karnındayken beyin hasarı olur. Doğumun ardından 12-24 hafta sonra hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Oldukça hızlı ilerleme gösteren hastalık sonucunda çocuğun 4-5 yaşında ölümü gerçekleşir. Görülen belirtiler arasında;
  • Sağırlık ve körlük
  • Kas tonusunun azalması
  • Kaslarda işlev kaybı ya da felç
  • Nöbet geçirme
  • Mental ve sosyal gelişmenin gecikmesi
  • Büyümenin diğer bebeklere göre yavaş olması
  • Gözde retinaya yakın bölgede kırmızı leke olması
Bebeklerde havale geçirme ya da solunum zorluğu meydana gelirse, hemen acilen hastaneye gidilmesi gerekir.

Tay Sachs hastalığının diğer türleri

Geç başlangıçlı olan hastalık juvenil, kronik tip ve yetişkinlerde görülen türlerde de görülebilir. Fakat bunlar oldukça nadir olur. Geç başlangıçlı olan 2-10 yaş arasında ortaya çıkar ve çocuğun 15 yaşına kadar ölümü gerçekleşir. Kronik tipte belirtiler 10 yaşına kadar görülür ve çok yavaş ilerleme gösterir. Kas krampları, konuşma zorluğu gibi belirtiler izlenir. Bu hasta grubunda yaşam beklentisi değişir. Bazılarında normal yaşam süresi devam eder. Yetişkin tipteki hastalığın en hafif olanıdır. Adolesan ya da yetişkinlikte belirtiler ortaya çıkar. Hafıza sorunları, kas güçsüzlüğü, konuşma zorluğu gibi belirtiler görülür. Bu tipte de yaşam beklentisi farklı olur.

Tay Sachs hastalığı tanısı ve tedavisi

Amniyosentez, koryonik villüs örnekleme gibi testler sayesinde hastalığın tanısı konulabilir. Çiftlerin taşıyıcı olduğunu anlamak içinde genetik testler yapılır. Gebeliğin 10-12 haftalarında koryonik villüs örnekleme testi plasentadan alınan hücre örneğiyle, 15-20 haftalarda da fetusun çevresindeki sıvıdan alınan örnekle amniyosentez testi uygulanmalıdır. Bebekte hastalığın belirtileri görülürse, muayene edilerek kan ve doku enzim analizi yapılır. Gözde kırmızı nokta tetkik edilir. Bu şekilde Tay Sachs hastalığı teşhisi yapılabilir.

Bu hastalığın tam bir tedavisi yoktur. Genellikle hastanın rahat olması sağlanır. Bu palyatif bakımla sağlanır. Ağrının ve nöbetlerin kontrol altına alınması için ilaç tedavisi, fizik tedavi, akciğerlerdeki mukusun azaltılması ve besleme tüpleri de tedavi içinde yer alır. Ailenin çocuğa vereceği ve kendisi için alacağı duygusal desteğin de önemi vardır. Bu yüzden ailelerle konuşmak ve onları rahatlatmak önemlidir. Ailenin hasta bir çocuğa bakması güç olduğundan, bunu aşmaları için onlara destek olunmalıdır.

Son Güncelleme : 25.08.2018 20:35:00
Tay Sachs Hastalığı ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Sayfayı Düzenle Düzenleme Geçmişi

Tay Sachs Hastalığı Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Tay Sachs Hastalığı"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Tavuk Hastalıkları
Tavuk Hastalıkları
Tavuk Hastalıkları, Tavuk kanatlı ama uçamayan hayvanlardan olup insanlar için eti ve yumurtası ile faydalı olan bir kümes hayvanıdır. Bütün canlılarda görülen hastalık ve çeşitleri tavuklarda da görülmektedir. Yalnız tavuklarınız hasta olmadan onla...
Peynir Hastalığı
Peynir Hastalığı
Peynir Hastalığı, çok sık rastlanılır. Birçok ismi vardır. Farklı yerlerde farklı isimlendirilir. Diğer adları Brusella, Malta Humması, Akdeniz Humması gibi. Peynir hastalığı, bakteriler ile meydana gelen; keçi, koyun, manda, domuz gibi hayvanların...
Alaca Hastalığı
Alaca Hastalığı
Alaca(Vitiligo) Hastalığı .Alaca hastalığı yada tıptaki adı ile vitiligo derinin dış kısmının renk kaybına uğramasıyla oluşan beyaz plaklarla seyreden bir deri hastalığıdır. Bu hastalığın oluşmasında pigment kaybı etkilidir. Vücudumuzda deri üstl...
Yemek Yiyememe Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Yemek Yememe Hastalığı, Diğer bir adı ile anoreksiya nervoza, genellikle genç bayanlarda görülen çok az yemek yeme ve az uyuma durumlara rağmen çok hareketli olmakla beliren bir psikolojik rahatsızlıktır. Yemek yememe hastalığı özellikle ergenlik dön...
Tavuk Derisi Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı, Hem sağlık, hem güzellik, hem de mutlu olmak için insanlık varlığı adına konumuzun akışında siz değerli okuyucularımıza faydalı olabilmesi için özen göstererek bu yazımızı sizlere sunuyoruz. Bu bakış açısıyla sağlıklı ve sıhha...
Kore Hastalığı
Kore Hastalığı
Kore Hastalığı Nedir, Kore hastalığı ritmik olmayan, tekrarlayıcı olan, kısa ve sıçrayıcı nitelikte düzensiz kas kasılmaları ile meydana gelen istemsiz bir harekettir. Genellikle parmak gibi uzuvların uç kısımlarında ve dilde sık görülmekte. Bu hasta...
Humma Hastalığı
Humma Hastalığı
Humma Hastalığı, Bu hastalık grip gibi basit bir hastalıktan ağır karaciğer hastalıklarına ve kanamalı ateşli hastalıklara kadar yol açabilecek akut viral bir hastalıktır. hastalığa pozitif tek dizin RNA virüsü olduğu bilinen arbovirüs neden olmaktad...
Kaş Yolma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı; Durdurulamaz bir kaş yolma dürtüsüyle gelen bir hastalıktır. Bu arzu insanda aşırı gerginlik yaratır ve kişi ancak ve ancak yolma işleminden sonra rahatlar. Trikotillomanide denilen bu rahatsızlık bir dürtü kontrol bozukluğu ola...
Japon Balığı Hastalıkları
Japon Balığı Hastalıkları
Japon balığı hastalıkları, diğer balık türlerinde görülen hastalıklarla hemen hemen aynıdır. Japon balık yetiştiricilerin dikkat etmesi gereken ve hastalıklara sebep olan en önemli husus doğru yemleme ve su ısısıdır. Akvaryum yahut üretim için tank...
Ayak Deri Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları, En sık rastlanan ayak derisi hastalıklarından birisi şüphesiz, ayak mantarıdır. Ayak bölgesinde soyulma ve kaşınma olarak karşımıza çıkar. Bu mantar türü vücudun kasık bölgesinde de görülmesi mümkündür. Mantarlar nemli, ılık v...
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Bebeklerde Kızıl Hastalığı Nedir, Kızıl hastalığı, kırmızı lekeler halinde ortaya çıkan, mikroplu ve bulaşıcı bir hastalık olduğu bilinir.. Daha çok bebek ve çocuklarda görülen bu hastalık bağışıklık sistemini oldukça zayıf düşüren bir enfeksiyon ko...
Beyin Sapı Hastalıkları
Beyin Sapı Hastalıkları
Beyin sapı hastalıkları, beynin alt kısmını oluşturan beyin sapı, kafa sinirleri yardımıyla yüzle boynun motor ve duyusal inervasyonunda rol oynar. Küçük yapısına rağmen, beyinle vücut arasındaki sinir bağlantısının geçiş bölümü olması nedeniyle beyi...

 

Tavuk Hastalıkları
Peynir Hastalığı
Alaca Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Kore Hastalığı
Humma Hastalığı
Kaş Yolma Hastalığı
Japon Balığı Hastalıkları
Ayak Deri Hastalıkları
Bebeklerde Kızıl Hastalığı
Beyin Sapı Hastalıkları
Kılcal Damar Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları
İnek Hastalıkları
Göz Taşı Hastalığı
Ektima Hastalığı
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Mds Hastalığı
Dil Hastalıkları
Elde Mantar Hastalığı
Bağırsak Hastalıkları
Muhabbet Kuşu Hastalıkları
Hastalık Duası
Hsp Hastalığı
Nörolojik Hastalıklar
Wilson Hastalığı
Ttp Hastalığı
Ağaç Hastalığı
Manken Hastalığı
Popüler İçerik
Kılcal Damar Hastalıkları
Kılcal Damar Hastalıkları
Kılcal damar hastalıkları, Damar iltihapları sonucunda kılcal damarların tıkanarak; dokuların beslenmemesi ile kendini gösterir. Kılcal damar hastalığ...
Alerjik Cilt Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları
Alerjik Cilt Hastalıkları, ciltte meydana gelen kaşıntı, kızarıklık, kabuklanma, şişlik ve kabarıklıklar gibi belirtiler genellikle alerjik bir rahats...
İnek Hastalıkları
İnek Hastalıkları
İnek hastalıkları: İnsanda hastalıklar olduğu gibi hayvanlarda da hastalıklar görülür. İnek hastalıkları ineklerde görülen hastalıklardır. İnek hastal...
Göz Taşı Hastalığı
Göz Taşı Hastalığı
Göz taşı hastalığı, vücudumuzda taş üreten organlar sadece böbreklerden, safra kesesinden oluşmaz. Bunların yanında tükürük bezleri, pankreas kanalı, ...
Ektima Hastalığı
Ektima Hastalığı
Ektima Hastalığı: Ektima hastalığının insanlarda görüldüğündeki adı orf hastalığıdır ve bu hastalık kontagiosum, kontagioz püstüler dermati ve infe...
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Bebeklerde Sedef Hastalığı
Bebeklerde sedef hastalığı, En fazla görülen sedef hastalığı plak tipinde olan hastalıktır. Genellikle bebeklerde ve çocuklarda saç deri bölgelerinde ...
Mds Hastalığı
Mds Hastalığı
Mds Hastalığı, Kemik iliğinin yeteri miktarda sağlıklı kan hücresi üretememesine sebep olan bir kemik iliği hastalığıdır. MDS hastalığı genellikle kem...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları  
Tavuk Hastalıkları
Peynir Hastalığı
Alaca Hastalığı
Yemek Yiyememe Hastalığı
Tavuk Derisi Hastalığı
Ms Hastalığı Bir Meslek Hastalığı Sayılır Mı ?
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Son Forum Konuları
Ms Hastalığı Bir Meslek Hastalığı Sayılır Mı ?
Yardım Sayfaları
Tıbbi Sorumluluk Reddi
Gizlilik Politikası
Çerez (Cookie) Politikası
Güvenlik Politikası
Bizimle İletişime Geçin
Forumlar
Site Haritası
Feed
Sitede yer alan haber ve içeriklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Temmuz - 2019