Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğinin azalması veya tamamen yokluğu nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu durum, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya yokluğundan kaynaklanır. Başlıca üç tip hemofili vardır:

Hemofili A, en sık görülen tiptir. Hemofili C ise en nadir görülenidir. Hemofili, X kromozomu üzerinden resesif (çekinik) olarak taşınır. Bu nedenle, eğer bir kız çocuğunda hemofili varsa, babasının hemofili hastası olması gerekmektedir. Erkek çocuklar ise X kromozomunu annelerinden aldıkları için, annelerinin ya hemofili hastası ya da taşıyıcı olması gerekmektedir.

Hemofili hastaları, kanın pıhtılaşması için gerekli olan faktörlerin sentezlenememesi nedeniyle uzun süren kanamalar yaşarlar ve kendiliğinden oluşan kanamalarla belirti verirler. Hemofili belirtileri yaş ilerledikçe daha belirgin hale gelir. Bebekler emeklemeye başladıklarında, dizleri yere sürtündüğünde kolayca kanayabilirler. Kanamalar vücudun her bölgesinde görülebilir, ancak özellikle eklem içi ve kas içi kanamalar tipiktir. Kanayan eklemde ağrı ve şişlik önemli klinik bulgulardır. Zamanla eklem aralığına geçen kan enfeksiyona sebep olabilir. Kronik inflamasyon sonucunda eklem aralığı daralabilir ve kişi bu eklemde sakatlık yaşayabilir. Kaslarda da aynı şekilde kan birikmesi, şişlik, ağrı ve kızarıklık oluşturur. Kişi kas hareketlerini yeterince yapamaz veya yaparken ağrı hisseder. Kompartman sendromu adı verilen bir durum da meydana gelebilir. Bu sendrom sonucunda his kaybı, ağrı, nabız alamama, şişlik, kızarıklık ve felç gibi belirtiler görülebilir.

Hemofili hastalarında öncelikle kanamaların önlenmesi için çeşitli tedbirler alınmalıdır. Örneğin, düzenli egzersiz önerilmeli ve travma riski yüksek aktivitelerden kaçınılmalıdır. Hastalığın faktör eksikliklerine bağlı olarak geliştiği göz önüne alındığında, en uygun tedavi yöntemi faktör konsantreleridir. Hemofili A'da faktör VIII, hemofili B'de ise faktör IX konsantresi kullanılır. Bu faktörler, kanama durumunda veya koruyucu (profilaktik) olarak verilebilir. Diğer bir tedavi yöntemi ise taze donmuş plazma uygulamasıdır. Taze donmuş plazma, içinde tüm kan pıhtılaşma faktörlerini içerir ancak genellikle acil durumlar ve faktör konsantreleri bulunamadığında tercih edilir. Bu tedavilere ek olarak, fibrin stabilizasyonunu sağlamak amacıyla antifibrinolitik tedavi de uygulanabilir.

Hemofili, yaşam boyu süren ve dikkatli yönetim gerektiren bir hastalıktır. Erken teşhis, uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hemofili hastalarının yaşam kalitesi artırılabilir. Genetik danışmanlık ve ailelerin bilinçlendirilmesi de hastalığın yönetiminde önemli rol oynamaktadır.